專訪華大基因首席市場官趙立見先生:

如何讓基因科技普惠百姓?

——華大基因首席市場官趙立見先生分享區域民生項目建設經驗

趙立見    華大基因首席市場官

編者按

從DNA雙螺旋模型建立,到人類基因組計劃完成,人類在探索自身遺傳奧秘、防治疾病的進程中從未停下腳步。健康是每個人幸福的基礎和源泉,人民健康是國家繁榮富強的前提條件。十九大提出了大健康觀,倡導實施健康中國戰略,要加強預防,讓人民群眾“不生病、少生病,有病能醫、醫病便捷乃至免費”。以測序技術為基礎的基因檢測是新時代疾病預防的重要手段,對增進人民福祉、減少社會醫療負擔具有重大意義。然而,昂貴的價格、“高大上”的概念至今仍讓基因檢測沒有完全走入百姓生活。為此,華大基因聯合全國多省市地方政府,開展了一系列重點突出、以點帶面的民生建設項目,均取得了顯著的成效。2018年3月17日,由華大基因主辦的第十三屆國際基因組學大會:生育健康臨床應用(ICG13·RH)上,華大基因首席市場官趙立見先生和來自深圳、天津、阜陽、巴馬的政府機關、醫療機構的負責人共同總結了民生建設項目的成績,會后趙立見先生接受了梅斯醫學的采訪,分享了華大基因在民生建設項目中的寶貴經驗。

梅斯醫學:請您介紹一下,為什么選擇在深圳、天津、巴馬、阜陽這四個地方進行民生項目建設?基于怎樣的思考和布局?

趙立見先生:基因測序的成本非常高昂,近幾年隨著高通量測序的出現,測序的成本大幅下降,使得可以將基因測序應用于臨床。但是對于患者來說,很多基因檢測項目成本仍然比較高昂,甚至很多患者無法負擔。那么我們設想基因檢測的未來必定是人人可及,甚至是人人免費。所以我們就在不同的地方推行民生項目。

華大基因會主動將檢測成本大幅下降,不僅僅是下降一半,而是下降至1/3-1/4甚至更低,我們也希望政府和醫療機構參與,政府可以通過補貼和醫療保險支付解決一部分費用,使百姓能夠接受。深圳是國內一線城市,近幾年經濟發展舉世矚目,我們立刻和深圳市政府洽談,希望通過政府完全補貼的方式促進民生項目,恰好深圳市政府有這方面的預算和規劃,所以項目進展非常順利。

我們也在設想這個項目是否全民可覆蓋的,除了發達地區,是否經濟發展的中間地區甚至欠發達地區都能實行類似項目,這才可以讓基因科技成果全部變成民生項目。因此,我們又在天津開設項目。天津作為直轄市,管理的人口相對少,從行政管理方面也比較容易實現。

另外就是經濟欠發達地區,包括中等城市和中等收入的城市。比如安徽的阜陽,這是安徽省一個人口超千萬的地級市,經濟收入和深圳有很大差距,因此在安徽,我們的項目在深圳的價格基礎上再打折扣,讓民眾能完全享受到。阜陽市長在全國聯會上建議,這種項目不僅應該在阜陽落實,還應該擴展到安徽全省,更應該變成全國普及的民生項目。

因此,華大基因會根據不同城市的經濟水平和能力,采取不同的方式開展民生項目。希望這些民生項目不僅能在地級市發展,更能進一步拓展到一個省乃至整個中國,這就是我們的思考和布局。

梅斯醫學:目前在四地開展的民生項目取得了哪些成就? 對科研和臨床又存在怎樣的意義?

趙立見先生:深圳的民生項目主要集中在通過無創產前基因檢測(NIPT)進行21、18、13-三體綜合征的篩查。該項目已經實現了全方位補貼,現在已經實現了孕婦免費檢測。當前采取的是產前診斷中心和華大共建實驗室模式,并且建立了完整的項目流程和標準制定。經過篩查,深圳的唐氏綜合征下降非常明顯。天津的民生項目關注先天性耳聾,已經篩查了50萬兒童,基因突變的檢出率為5.3%,并且開設了代謝病門診。阜陽市在華大基因的協助下,新建了數家產前篩查中心,并且完成了近3萬例篩查,染色體異常查出242例。此外,完善了當地的篩查后隨訪體系。廣西巴馬長壽縣在和華大基因共建的民生工程中,發現當地居民地中海貧血攜帶率較高,尤其是壯族;其次,巴馬還和華大建立了長壽研究院和兒童營養干預計劃。

廣泛開展的民生項目不僅使百姓受益,也豐富和完善了當地的醫療大數據。例如無創產前基因檢測,在檢測胎兒基因組的同時,也檢測了孕婦本人的基因組,包含兩部分,遠超過于常規基因檢測的數據。華大將把類似的項目拓展到全國,為國家制定醫療健康領域的重大策略和決策時提供理論依據。

不僅如此,民生項目獲得的數據還將為疾病防治提供依據和思路。例如華大在巴馬進行的地中海貧血檢測項目,在一個區域內拿到全人群的基因型,不僅能夠得出疾病整體攜帶率、發病率,還能在將來從疾病診斷到治療和干預提供一些新思路。這是民生項目延伸出來的未來影響。

梅斯醫學:在盈利、品牌推廣和社會責任方面,華大基因在推進民生項目過程中有沒有遇到什么困難?是怎樣解決的?

趙立見先生:這里需要糾正大家一個理念,雖然華大是一個民營企業甚至還擁有一個上市公司,外界可能會非常看重華大的收入,但是對于華大集團來說,我們的核心目標并不是商業。華大上市的致辭中提到,商業只是華大的副產業,我們的主要目標,我們內部稱之為大目標,就是民生。從這個角度來說,大幅降價可能會對產業收入產生一定的影響,但是華大始終將大目標放在首位,將收入放在其次。只有將大目標放在首位,才和國家的戰略部署和導向是契合的,和建設“健康中國”的理念是契合的。

從商業項目轉向民生項目,這個過程不完全一帆風順,不僅給華大的收入帶來了一定程度的壓力,也會給地方政府和醫療機構帶來額外的負擔,需要考慮到地方政府的支付能力。雖然華大本著民生項目的理念大幅降價,將商業檢測的項目價格降低到1/3有些地區甚至降到1/5,但是仍然有些地方政府不能完全承受,這些都是我們遇到的問題。但是隨著民生項目的開展,地方政府逐漸獲益,這些民生項目中大多數衛生經濟測算都在1:10以上。給百姓和社會帶來很大的福利,這一點在逐漸被政府意識到,往后華大再開展民生項目時就更加順利了。

梅斯醫學:目前老百姓對基因檢測的認知水平如何?華大基因是否有開展面向社會的科普活動?

趙立見先生:根據統計,目前百姓對基因檢測的認知率為40%-50%,也就是說有近一半的人群并不知道到基因檢測能帶來什么,從未來角度說,宣傳教育工作是是勢不可擋的,需要做大量的工作來保證民生項目的快速推進。

這個行業和產業,尤其是基因組學,許多人認為是基礎科研,與百姓的生老病死并沒有什么關系。IT互聯網行業如今已經不需要做大量的科普,人人都會上網,人人可以用各樣App。而基因組學,即便是國家最頂級的科技人才,如果不是行業內的,對基因組的認知還非常有限,因此媒體的正向宣傳對百姓還是非常重要的。

除了面向老百姓的宣傳教育,華大基因一直在積極推動對醫生的培訓。華大最早是2011年3月第一次向醫生介紹這些技術,那時面對的更多是質疑和反對。然而經過這幾年的發展,目前已經沒有專家質疑其可信性和科學性,包括安全性和有效性等等。

但是,中國廣大地區的醫療水平參差不齊,尤其基層醫療水平差異非常大,這些科普工作,尤其是針對醫生的科普工作還需要更長的路走。從2011年到現在,連續7年的時間,每個類似的行業會議我們都會去宣傳,但是仍然有很多醫生對這些技術并不完全理解。他們不能掌握,患者就無法受益,未來我們也希望通過自己的網站,針對專門的患者群體展開科普教育工作,這些工作都在同步進行。

梅斯醫學:除了無創產前篩查外,華大基因還在進行哪些健康篩查的民生項目?接下來民生項目的推廣目標是什么?

趙立見先生:應該說目前基因檢測比較成熟的是三個方向。一是生殖生育。二是腫瘤,包括兩方面,一是遺傳性腫瘤的檢測及腫瘤患者個性化用藥檢測,二是普通民眾的早期腫瘤篩查。腫瘤這部分應用成本相對較高,但是我們也在通過大規模降低成本,將其變成一種民生項目。目前在湖南長沙,華大以低于市場價1/5、1/6的價格對腫瘤患者進行基因檢測,我們的目標是讓每一個腫瘤患者都能夠有尊嚴的享受到這些檢測帶來的福利。第三是傳染性疾病及感染性疾病。基因檢測在這方面早有應用。比如SARS,華大是第一個檢測出來的。華大已經通過聯合地方的疾病預防控制中心(CDC),對一些傳染性疾病高發地區的人群進行篩查。例如在西藏地區展開的包蟲病篩查項目,已經完成300萬人次的檢測,對當地傳染病的整體防治產生了非常積極的作用。

截至目前,華大已經在超過20多個省/直轄市開展了民生項目,今年的目標是讓全國所有的省份都有民生項目推廣。

梅斯醫學:您一直在強調華大通過降低成本的方式在推廣民生項目,請問華大是如何做到降低成本呢?

趙立見先生:我們曾經預測,如果全基因組測序的價格能夠降到800人民幣左右,就可以全民普及,華大基因會在未來2-3年之內做到。

華大基因能夠做到持續降低成本,依靠的是自主創新帶來的技術革命。2013年,華大收購了美國的測序公司Complete Genomics。隨后,從2015年至今,華大每年都推出自主研發的測序儀。華大可以持續地降低成本,但并不以降低服務質量和產品指標為代價,相反我們還不斷提高靈敏度和檢出率,擴大檢測范圍,這才是核心。

趙立見

深圳華大基因股份有限公司首席市場官,預防醫學專業背景,從事基因組學技術研發和應用逾十五年。參與國際人類基因組計劃與超級雜交水稻基因組計劃等重大領域標志性專項,具備高水平的基因檢測項目經驗與豐富的臨床轉化應用推廣經驗。

任職期間主持染色體非整倍體無創產前基因檢測技術的研發和臨床應用推廣,在全球率先實現臨床應用零的突破。該技術安全無創、檢出率超過99.99%,是對傳統產前篩查的顛覆性創新。隨后,與中國解放軍總醫院耳鼻喉研究所共同研發了新生兒耳聾基因篩查技術,極大的提高了耳聾篩查的陽性率,避免了藥物性耳聾的發生;啟動“中國百萬新生兒聽力及基因聯合篩查項目”和“中國聾病基因組計劃”。率領團隊獲得國家藥監總局首次批準的“第二代基因測序診斷產品”及國家衛計委的“第一批高通量測序技術臨床應用試點單位”。以第一作者或共同作者發表8篇國際論文,廣東省免疫學會檢驗分會委員、2012年度“華表獎”獲得者等。

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