聚焦NIPT,關愛生育健康

——梅斯醫學專訪中國科學院院士、ICG13·RH大會主席黃荷鳳教授

黃荷鳳    中國科學院院士

聚焦NIPT,關愛生育健康

——梅斯醫學專訪中國科學院院士、ICG13·RH大會主席黃荷鳳教授

“大目標大合作,防控出生缺陷;大民生大科學,為老百姓造福”。3月17日,由華大基因主辦的第十三屆國際基因組學大會:生育健康臨床應用(ICG13·RH)在深圳國家基因庫隆重開幕。大會邀請了新晉中國科學院院士、上海交通大學醫學院附屬國際和平婦幼保健院院長黃荷鳳教授擔任大會主席。黃荷鳳院士作為大會首位發言者,為大家帶來了《產前診斷與篩查:應用與進展》的精彩演講。黃院士更多地從臨床醫生的角度、從患者關懷的角度和倫理角度探討了無創產前篩查的進展和困境。會后,黃荷鳳院士接受了梅斯醫學的采訪,從NIPT技術的發展聊到目前產前診斷和遺傳檢測結果解讀的困境、多學科診療和醫生科研體系的分工化,處處體現著黃院士作為臨床醫生的專業素養和作為科學家的前沿視野,更重要的是作為我國生殖醫學帶頭人,在醫學事業發展過程中的博愛和人文關懷。

黃荷鳳院士 (左五) 獲得ICG13·RH大會頒發的“出生缺陷防控杰出成就

希望NIPT替代傳統篩查作為診斷依據

梅斯醫學:我國是人口大國,是出生缺陷高發國家。目前我國出生缺陷發生率在5.6%左右,每年新增出生缺陷數約90萬例,其中出生時臨床明顯可見的出生缺陷約有25萬例。您長期致力于從源頭阻斷遺傳性出生缺陷的研究,我們想請您談一談,無創DNA產前檢測技術的意義是什么?

黃荷鳳院士:我認為NIPT(無創產前基因檢測)的意義非常明顯,這項技術不干涉懷孕過程,也就是不做羊水穿刺和絨毛活檢,對胎兒無創的,直接從母血中檢測胎兒染色體問題,這當然是非常大的進步,百姓和醫生都非常接受的技術。

梅斯醫學:據了解在胎兒缺陷檢測技術除了無創產前檢測,唐氏血清篩查技術也是廣為熟知。但是多數家庭在做檢查時不知道選擇哪種比較合適,也想您簡單介紹一下兩者的區別,給我們一些建議?在價格足夠低的時候,無創DNA產前檢測技術是否可以在技術層面上取代唐氏血清學篩查?

黃荷鳳院士:血清學產前篩查是通過檢測母體血清中甲胎蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度,并結合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患唐氏綜合征、神經管缺陷的危險系數,而NIPT是直接分析胎盤釋放到母血中的DNA,兩者的檢出率是不同的,《新英格蘭》報道NIPT對21和13檢出率幾乎是100%,假陽性率0.1%。雖然只是一篇文章不能代表全部臨床案例,但是說明NIPT的假陽性率一定非常低,而常規血清學篩查的檢測率是70%-80%,而且存在5%的假陽性,這意味著20-30%的唐氏兒被漏診,而100個血清學篩查高風險的胎兒中有99個并不是真的異常,這個數據也就是說,像國婦嬰這樣規模的醫院需要每年對1000個以上的假陽性孕婦進行介入性產前診斷,這是對醫療資源的浪費,還會造成0.25%胎兒的流產。我國本來醫療資源就很匱乏,產前篩查的假陽性會造成極大的醫療資源浪費,因此NIPT在這方面的貢獻是很大的。

目前我們還在算經濟賬,但是作為醫生,我們接受檢出率更高、更簡單、快速的方法。NIPT和血清學方法各有優缺點,血清學可能目前在費用、檢測速度上還略有優勢,但我相信NITP在這個方面是沒有問題的,現在NIPT檢測需要7個工作日,已經和常規檢測時間非常相近了。還有就是患者觀念的接受,一個技術完全替代另一個技術,不是完全靠醫生說教完成的,技術的優點被患者認可和接受也是需要過程的。

梅斯醫學:目前,胎兒磁共振檢查,已經成為產前診斷中對超聲檢查發現的胎兒異常的重要驗證和補充診斷手段。尤其是在診斷胎兒中樞神經系統異常,如鑒別腦出血等方面有較為突出的表現。我們想請您談一談,臨床上對孕婦在孕期中常規開展一次磁共振排畸是否有價值?

黃荷鳳院士:(磁共振和超聲)都是影像學檢查,但對不同類型的結構異常診斷有不同的敏感性。超聲快速便宜,也能檢出胎兒基本的結構異常,但復雜細小的結構異常需要更高級的設備檢出,這就是磁共振。與超聲相比,核磁共振一方面檢查費用比較貴,另一方面檢測時間比較久,最快半小時才能完成顯像。在對胎兒的安全方面,兩者的差異不大,但檢查時都有一定的限定量,無論是超聲還是核磁,當超聲波劑量很高或者核磁超過一定的磁場強度都有損害的,例如核磁對檢查胎兒的限定量就遠小于腫瘤,產前超聲對時間和強度也是有要求的。

影像學、血清學、基因組學等產前篩查、產前診斷方法是互相補充的,都不能少。我們的目的是用各種方法將非正常的胎兒篩查診斷出來,但是診斷出來后我們才面臨更大的挑戰----如何進行宮內或出生后治療?技術的發展讓我們更早發現胎兒異常,讓我們能更早進行治療。醫生仁心仁術,醫生的目的是想辦法讓胎兒正常生產和存活,技術對醫生的挑戰比技術本身更新迭代的挑戰更嚴峻。


臨床解讀,NIPT未來的挑戰

梅斯醫學:NIPT成功進入臨床將會存在什么挑戰?

黃荷鳳院士:報告的臨床解讀會變得非常重要,解讀的指南需要非常詳盡,可能每一種異常類型的處理都需要有相應的指南。比如當我們發現21、18、13這幾條染色體都是正常的,但是發現了性染色體存在異常,或者其他染色體存在微小的重復和缺失,這些染色體變異應該如何解讀?如何進行臨床判斷和處理?出報告容易,解讀難,進行臨床判斷更存在挑戰。

因此NIPT進入臨床最困難的不是技術,而是臨床解讀,技術進步越快,醫生面臨的挑戰就越大。目前技術和臨床還是存在巨大的鴻溝,需要更完善的銜接。所以培養醫生的成本和時間更長,全世界都將醫生作為最高層次培養的人才。隨著遺傳診斷技術的發展,如果遺傳咨詢職業設置還跟不上來,接下來臨床醫生變得非常難做,沒有遺傳咨詢師而只有臨床醫生是不行的,需要有一大批醫生重新學習遺傳方面的知識。我特別呼吁國家設立臨床遺傳咨詢師的資質,并進行正規化的教育、培訓和準入。我們不希望看到缺乏解讀的報告,不希望看到因技術的濫用導致盲目終止妊娠,技術越是進步,對人類就越是面臨巨大的挑戰。


多學科診療,防治出生缺陷

梅斯醫學:為了應對技術進步對臨床診療帶來的挑戰,未來是否要開展婦產、兒科、臨床咨詢聯合診療?

黃荷鳳院士:多學科聯合會診,目前我們缺少專業的解讀和臨床咨詢師;而下一個挑戰是發現問題后的治療。這些是婦產科醫生治療還是兒科醫生治療?以后是否會出現專門的胎兒醫生?目前已經出現了胎兒醫學,但是胎兒醫學的概念還不完整,是產前治療還是產后治療?這些現在都不確定。生殖醫學是一門新醫學,但生殖醫學的構成是完整,專業劃分也非常清晰,包括生殖的臨床醫生、實驗室醫生、男科醫生。但是胎兒醫學目前非常不完整,只有產前診斷的理念構成的胎兒醫學是不完整的。胎兒醫生目前是婦產科醫生來替代,但是目前知識水平,在胎兒疾病方面還未有相關課程開設,胎兒醫生培養和隊伍建設需要加強。


追求創新,分工細化——醫生科研發展趨勢

梅斯醫學:您是奮斗在一線的婦產科醫生,也是生殖醫學領域杰出的科學家。您如何看待醫生需要做科研這件事?

黃荷鳳院士:醫生分好多類,美國分家庭醫生、全科醫生、專科醫生,不同醫生的知識不同,權限不同。像在我們國家也是一樣的,一部分醫生主要從事臨床工作,比如我們也有家庭醫生、二級醫院、社區醫院,這些醫院是以治療為主的。三甲醫院,尤其是大學附屬醫院必須做科學研究,科學研究是創新的源泉。一批頂尖的醫生要做科研,要創新,沒有創新就沒有新的醫療方法、新的術式、新的器械和新的藥物。沒有科研就沒有血清學診斷和NIPT,我們的生育就會停留在缺乏產前診斷原始的狀態。

我們要有專門看病的醫生,看病和教學的醫生(醫學教學也是很重要的)、看病和科研的醫生、同時還要有一批更厲害的醫生,(他們兼顧)看病、科研、教學,這就是導師。比如在哈佛,醫生要承擔教學、科研和治病的工作,正是這份工作賦予他職業榮譽感。這樣的醫生擔負了更多的社會責任,總有這樣的人。全民醫生做科研是不對的,全民醫生看病也是不對的,沒有科學研究,新的技術,新的藥物就無從獲得。所以醫生需要專業化的分工,要求所有醫生發文章才可以晉升是不合理的,要根據醫生的能力不同做出不同分工。而能夠兼顧醫療、教學和科研是非常困難的,(做到這些)也會賦予醫生更多的社會認同。

黃荷鳳院士

上海交通大學醫學院附屬國際和平婦幼保健院院長,中國科學院院士,現為上海交通大學特聘教授,醫學院胚胎源性疾病研究所所長,附屬國際和平婦幼保健院院長,教育部生殖遺傳重點實驗室 (浙江大學) 主任。

在國際上首次提出“配子源性疾病”理論學說,對精/卵源性疾病的代間及跨代遺傳/表觀遺傳機制進行了開創性研究;針對輔助生殖技術 (ART) 出生子代近遠期健康的關鍵科學問題,通過ART出生隊列和基礎研究、優化助孕流程、創建生殖新技術,提高了試管嬰兒安全性,并從源頭阻斷遺傳性出生缺陷。

以第一完成人獲國家科技進步二等獎、浙江省科技進步一等獎。先后承擔“863”、“973”、“十二五”科技支撐和國家重點研發計劃等。以通訊/共同通訊作者在PNAS、Nat Med等雜志發表SCI論文120余篇。主編中國第一部ART工具書《現代輔助生殖技術》、第一部《人類ART臨床診療指南》。擔任Endocrinology等6家SCI雜志編委,英國皇家婦產科學院榮譽院士 (Fellow Honoris Causa) 。

15选5开奖号码是多少